News für Steinpatienten

Das Nierensteinleiden hat eine hohe Prävalanz und viele Patienten leiden darunter. Neben einer modernen Steintherapie mit alle Möglichkeiten, gibt es jetzt für eine seltene genetische Ursache erstmalig eine Therapie.

Mit Oxlumo (Lumasiran) (1) ist die erste Behandlungsoption für primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) zugelassen worden. PH1 ist eine seltene Erkrankung, bei der es durch Überproduktion von Oxalat zur vermehrten Urinausscheidung von Oxalsäure und so zur Schädigung der Nieren durch Nierensteine und/oder Nephrokalzinose kommt.

Bei der primären Hyperoxalurie Typ 1 ahndelt es sich um eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Zu Grunde liegt ein Defekt des peroxisomalen Leberenzyms Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) vorliegt. Dieses metabolisiert Glyoxylat zu Glycin. Beim Fehlen von AGT wird Glyoxylat in Oxalat umgewandelt, das sich als unlösliches Calciumsalz in der Niere und anderen Organen ablagert.

  1. Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1.

Garrelfs SF, Frishberg Y, Hulton SA, Koren MJ, O’Riordan WD, Cochat P, Deschênes G, Shasha-Lavsky H, Saland JM, Van’t Hoff WG, Fuster DG, Magen D, Moochhala SH, Schalk G, Simkova E, Groothoff JW, Sas DJ, Meliambro KA, Lu J, Sweetser MT, Garg PP, Vaishnaw AK, Gansner JM, McGregor TL, Lieske JC; ILLUMINATE-A Collaborators.N Engl J Med. 2021 Apr 1;384(13):1216-1226. doi: 10.1056/NEJMoa2021712